Говоря об аутизме, примем только один факт: мы знаем только тогда, когда это научно доказано, остальное — домыслы и фантазии.

Что такое аутизм? 

Нарушение развития, затрагивающее все сферы психики, и проявляющееся в нарушении социального взаимодействия и коммуникации, повторяющемся поведении, интересах, деятельности. Подробнее

Природа аутизма

Последние научные данные говорят нам о том, что от 77% до 96% случаев РАС объясняются генетическими изменениями [1, 2, 3].

Доказано это так: взяли группу монозиготных близнецов, среди которых был хотя бы один из детей с РАС. И обнаружили, что в 77 — 90% случаев у другого ребенка также развивался аутизм. Поскольку вероятность очень высокая и гены у однояйцевых близнецов идентичны, можно говорить о генетической природе изменений.

молекула
молекула белка

Но почему тогда не у 100%?

Что с оставшимися 4 — 23%? Сегодня у ученых нет однозначного ответа, скорее всего это действие окружающей среды в результате чего происходят de novo мутации. Сейчас одним из направлений исследований является поиск ответа о влиянии окружающей среды на изменения на молекулярном уровне.

В этих же исследованиях приводятся данные о вероятности РАС у дизиготных близнецов (10 — 30%), у сиблингов (около 5%). В популяции вероятность рождения ребенка РАС около 1 %, т.е. 1 из 100.

Если сравнивать РАС с другими известными нам заболеваниями (рак, заболевания сердца, диабет), то генетика играет здесь более значительную роль. Но это не говорит нам, что какие-то конкретные гены отвечают за аутизм. Мы даже не знаем, один это ген или их комбинация, потому что у кого-то его определяет один-единственный мощный ген, у кого-то – сочетание генов вместе с факторами окружающей среды.

Что дает знание генетической природы аутизма?

Во-первых, зная, что аутизм на 90% обусловлен генетикой, мы можем найти семьи в которых у одного ребенка был диагностирован аутизм и наблюдаем за следующим ребенком c рождения. Иными словами используем проспективный метод исследования в группе риска. И фиксируем объективные данные о первых поведенческих проявлениях, фиксируем изменения в ГМ а разном возрасте. Во-вторых, зная генетическую природу, мы переходим к механизму влияния генов на поведение человека и на развитие и функционирование мозга.  

А как гены влияют на поведение? С помощью белков. Каждый ген кодирует белок, которым пользуются все клетки нашего организма. Белки — это строительные материалы для клеток, с помощью них запускаются все клеточные процессы (в том числе и производство белка), также организуется связь между клетками. Это значит, что генетическое изменение может повлиять на: 

  • белки как строительный материал клеток, и мы наблюдаем изменения структур в ГМ;
  • белки как ферменты, и некоторые процессы на клеточном уровне не запускаются (в том числе и производство белка);
  • белки как нейромодуляторы, и не происходит передача связи между нейронами.

Иными словами, при РАС мозг изменяется структурно и функционально (то, как работают его клетки). Последние исследования, которые указывают на это:

  • изменения в 12 мозговых трактах в 6 месяцев (Wolff te al, 2012) — клетки ГМ связаны между собой в цепочки, которые передают определенную информацию, например, слуховую или зрительную. Для того, чтобы мы могли быстро и качественно это делать, таких цепочек в ГМ большое количество. Они группируются в тракты и переносят свою информацию (например, слуховой тракт, зрительный тракт). В данном исследовании участвовали 92 младенца с высоким риском развития РАС. Это было нужно для того, чтобы понять в каком возрасте происходят изменения в ГМ у детей с РАС в отличии от детей без РАС. Были найдены структурные изменения в 12 (!) мозговых трактах у младенцев, которым в дальнейшем было поставлено РАС (28). Это говорит о нарушении связей между клетками ГМ. Эта связь осуществляется на молекулярном уровне, и может осуществляться большим количеством способов. В том числе с помощью белков! Т.е. нам нужно определить какой способ нарушен, чего не хватает и дать это вещество, чтобы все смогло работать как в норме.
  • фокальные кортикальные дисплазии и гетеротопии (Сasanova et al, 2014) — т.е. в определенных участках коры ГМ найдены изменения формы, размера, строения клеток, так же некоторые зоны имеют другое расположение, чем у людей без аутизма. Вновь всему виной строительный материал клеток, белки? Исследования продолжаются.
  • увеличена высокочастотная гамма-активность (E.V. Orekhova et al., 2007). Еще в 1929 году приложив электрод к голове, обнаружили, что человеческий мозг генерирует электрическую активность. Определили, что у этой электрической активности есть ритм. А позже заметили, что таких ритмов несколько и каждый возникает при определенной деятельности человека. Гамма-ритм есть у любой группы нервной ткани. Любая нервная ткань состоит из «возбуждающих» и «тормозных» нейронов. Возбуждающий нейрон, когда он возбужден, возбуждает одновременно и тормозный нейрон. А тормозной нейрон за счет обратной связи тормозит возбуждающий нейрон. Гамма-ритм как раз и показывает как происходит смена возбуждения на торможение в ГМ. Если в ГМ сильнее торможение, то оно прибьет возбуждение и гамма-ритма вообще не будет. Если в ГМ сильнее возбуждение, то мы увидим увеличение высокочастотной гамма-активности. Возбужденные нейроны генерируют ритм высокой частоты (гамма-диапазона), и образуется как бы мозговой замок, что делает мозг невосприимчивым к внешней информации. Имела честь слушать лекции потрясающей Татьяны Александровны Строгоновой об этом исследовании. Можно почитать подробнее в ее интервью журналу «Кот Шреденгера»

Исходя из приведенных данных, для оказания медицинской помощи при РАС в первую очередь нужен невролог. С ним смотрим ЭЭГ (функционирование мозга), МРТ (функционирование и структуру мозга).

Сегодня наука знает где нарушено, но не всегда может сказать, что именно нарушено у конкретного ребенка. Изменения в разных генах влекут изменения разных белков, от которых страдают различные структуры и процессы — это значит, что нужно искать у каждого ребенка нарушение в тех областях, которые нам известны. Именно поэтому нужно проводить обследования ребенка и подбирать индивидуальное медикаментозное лечение. Следить за изменениями на нижних уровнях (поведение) и адекватно корректировать лечение.

Но мы, также должны помнить, что подбирая медикаментозное лечение, мы снимем симптоматику (возбуждение, нарушение процессов на молекулярном уровне), а не вылечим аутизм. Вылечить лекарством можно будет тогда, когда мы сможем починить нарушенный процесс на ранних этапах развития, не давая неправильно функционировать нарушенной системе и строить неправильные структуры. А сейчас, если мы сможем убрать поломку, то останемся с нарушенной структурой, которая не умеет правильно работать, выстраивать связи и которой очень нужна помощь. Нам нужно воздействовать на нижние уровни проявления: уровень психических функций и поведения. Ребенку нужны специальные условия, которые помогут ему приобретать знания, умения, навыки. Даже если на молекулярном уровне пойдет стабилизация, она только поможет сформировать основу для обучения. И здесь выход педагогов с возможностями развития и коррекции поведения и психических функций. Сегодня существует список педагогических методов с доказанной эффективностью для детей с аутизмом. Подробнее можно посмотреть здесь.

Разумная комбинация лечения и обучения способна добиться максимальных результатов. В противном случае, мы будем вынуждены буксовать на пути помощи ребенку с РАС. Будет очень тяжело научить своего Анатоля играть огромной кастрюлей в пинг-понг и получать от этого удовольствие.

  1. P. Szatmari, M. B. Jones, L. Zwaigenbaum, J. E. MacLean Genetics of Autism: Overview and New Directions
  2. Joachim Hallmayer et al  Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism
  3. Emma Colvert et al Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample 

Добавить комментарий